El Departamento de Salud y Consumo amplía los servicios de cribado neonatal

El Departamento de Salud y Consumo ha regulado los servicios de cribado neonatal en Aragón completando las pruebas ya existentes al recién nacido y cumpliendo de esta forma las recomendaciones de la Unión Europea en el ámbito sanitario, lo que coloca a Aragón al máximo nivel europeo en este tipo de prácticas médicas. El beneficio principal de este programa, que se aplicará en todos los hospitales públicos y privados de la Comunidad, es la prevención de discapacidades asociadas a la enfermedad.

 

El cribado persigue la identificación precoz y el tratamiento de aquellos niños afectados por determinadas enfermedades, de forma que la intervención médica a tiempo evite el daño neurológico y reduzca la morbilidad, mortalidad y las posibles discapacidades asociadas a dichas enfermedades. Una vez hechas las pruebas, la detección positiva de laboratorio requiere la confirmación clínica de la enfermedad y la instauración del tratamiento adecuado lo antes posible. Después se realizará el seguimiento hasta el alta clínica o durante toda la vida.

 

Según los datos relacionados y teniendo en cuenta las graves repercusiones, generalmente neurológicas, de las enfermedades metabólico congénitas, con los programas de cribado neonatal se produce una prevención de esas posibles repercusiones neurológicas de gran importancia cualitativa y cuantitativa. Sólo en los hipotiroidismos congénitos está cifrado que un 40% de los afectados, de no haber sido detectados y puestos en tratamiento de forma precoz, tendría un cociente de inteligencia (CI) inferior a 70 y, en un 20% de los casos, éste sería inferior a 55.

 

En Aragón, en los últimos 25 años se ha evitado que uno de cada 2.500 recién nacidos sufra retraso mental por hipotiroidismo congénito y que uno de cada 8.000 recién nacidos lo desarrolle por hiperfenilalaninemia. Además, el screening neonatal ha permitido el tratamiento multisistémico precoz del Síndrome de Turner (1/3.000 recién nacidos de sexo femenino), del Síndrome de Klinefelter (1/1.000 recién nacidos de sexo masculino) y de la hiperplasia suprarrenal congénita (1/10.000 recién nacidos).

 

En cuanto al déficit de la audición, éste constituye un grave trastorno sensorial que afecta, en los casos más severos, al desarrollo del habla y del lenguaje, ocasionando en el niño serias dificultades de aprendizaje y de comunicación con su familia y entorno social. Las doce primeras semanas de vida extrauterina, por la mayor plasticidad cerebral, son determinantes para el desarrollo de las vías nerviosas auditivas, de tal forma que la identificación e intervención temprana en fase prelocutiva (antes de comenzar a hablar) mejora el proceso madurativo y el desarrollo cognitivo del niño.

 

Con la nueva regulación del cribado neonatal se incorporarán, a partir de enero de 2008, pruebas diagnósticas a este proceso. De esta forma, el frotis de mucosa bucal para el diagnóstico precoz de algunos estados intersexuales patológicos se hace extensivo a todos los recién nacidos en Aragón para los síndromes de Turner y de Klinefelter.

 

Además, se introduce la Espectrometría de Masas Tándem que permitirá la detección de enfermedades de tipo metabólico como la galactosemia, los defectos de la beta-oxidación de los ácidos grasos de cadena media, las acidurias isovalérica, propiónica, metilmalónica por déficit de mutasa y glutárica tipo 1, así como la tirosinemia tipo I, la leucinosis y los defectos del transporte de carnitina.

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