Carlos López Otín y Elías Campo descifran el genoma de la leucemia linfática crónica

Los investigadores altoaragoneses Carlos López Otín (de Sabiñánigo) y Elías Campo (de Boltaña) han conseguido descifrar el genoma de la leucemia linfática crónica. Este descubrimiento científico va a permitir dar explicación genética a los síntomas que los médicos observan en los hospitales. Ambos científicos han presentado sus investigaciones con la ministra de Ciencia e Innovación, Cristina Garmendia.

La investigación, publicada en la revista Nature, cuenta con la participación de los citados científicos, que desarrollan su trabajo en Oviedo y en Barcelona respectivamente. Decidían secuenciar el genoma completo de cuatro pacientes con leucemia linfocítica crónica. La intención era encontrar mutaciones que pudieran explicar por qué se había producido la enfermedad.

Las mutaciones que se dan en el gen llamado NOTCH1 aparecen en aquellos enfermos que presentan una leucemia más grave. A este respecto, el investigador del Centro Nacional de Biotecnología, Peter Klatt, explica que este gen, al estar implicado en otros tipos de cáncer, tiene ya en el mercado algunos fármacos que luchan contra su función oncogénica. Ahora habrá que probar si en combinación con los usados en la actualidad mejora el tratamiento de la leucemia.

Así, aunque deberán seguir estudiando en el laboratorio cómo utilizar esta información en su lucha contra las leucemias, las mutaciones descubiertas no sólo dan información acerca de la gravedad sino que además indican a los investigadores qué tipo de fármacos será necesario desarrollar.

López Otín y Campo conseguían descubrir hasta 46 nuevas mutaciones diferentes que nunca antes se habían relacionado con la leucemia. Tras esto, comprobaban si estas nuevas mutaciones se daban también en otros pacientes. Para ello analizaban el ADN de 363 enfermos, gracias a los cuales podían corroborar que mutaciones en cuatro genes distintos condicionan el inicio y la progresión de este tipo de leucemias.

La leucemia linfocítica crónica causa un aumento en el número de glóbulos blancos, que causa un debilitamiento progresivo del sistema inmunitario. A pesar de ser uno de los tipos de leucemia más frecuentes en los países occidentales, se desconocen las causas que lo provocan. Y el hecho de que se presente con una gran variedad de síntomas no ayuda a los investigadores en su lucha contra estos tipos de cáncer.