Día de las Enfermedades Raras: tres personas tienen la llamada Piel de Mariposa en Huesca

Este 28 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras, una fecha en la que se pretende dar visibilidad a las más de 3 millones de personas que padecen enfermedades poco frecuentes en España. La Epidermólisis bullosa (EB), comúnmente conocida como Piel de Mariposa es una de ellas, y aunque la calidad de vida de los afectados en España ha mejorado en las últimas dedadas, aún quedan importantes necesidades que garantizar.

La Piel de Mariposa es una enfermedad rara que se caracteriza por la extrema fragilidad de la piel de aquellos que la padecen. Se estima que en España hay 1500 personas afectadas a las que el mínimo roce en su piel puede causarles ampollas y heridas que tardarán días en sanar o que nunca llegarán a cicatrizar. Según el tipo de afectación, la persona con Piel de Mariposa necesita someterse a dolorosas curas de forma diaria o cada dos días que pueden llegar a durar entre 2 a 4 horas. La manifestación cutánea de la enfermedad es lo más perceptible, sin embargo, ésta puede afectar también a las mucosas (tejidos que rodean los órganos), como el esófago, interior de los ojos, y boca.

En Huesca capital vive Pablo, un niño de 4 años que padece la enfermedad. El apoyo de la sanidad pública en Aragón, explica Guadalupe Ordóñez, enfermera y responsable de la asociación Debra en Huesca, es mejor que en otras comunidades. Todos los medicamentos que costarían hasta 2000 euros mensuales a la familia, están subvencionados y dos enfermeras especializadas acuden semanalmente a su casa para realizarle curas. El resto de la semana la madre de Pablo es la enfermera.

Como en todas las enfermedades raras incurables la investigación es la gran esperanza. Hace unos años surgió un caso esperanzador en Italia, un trasplante completo de piel parece que ha curado a un niño. Guadalupe Ordóñez llama a la cautela y pide que se continúe investigando por ese camino, algo que por el momento no se hace con el apoyo que necesitarían.

Las consecuencias sociales y psicológicas son otras de las complicaciones a las que las personas con la enfermedad y su entorno tienen que hacer frente, ya que les afectan de forma directa.

Avances en derechos y asistencia en España

Las familias afectadas y los profesionales que tratan con personas con la enfermedad cuentan con una Asociación de pacientes con 25 años de trayectoria. El objetivo de la entidad es mejorar la calidad de vida de las personas con Piel de Mariposa y sus familias por lo que, además de ofrecer apoyo socio-sanitario directo a las familias, la Asociación comparte su experiencia y conocimientos con los cientos de profesionales del Sistema Nacional de Salud que les atienden.

Recientemente el secretario de Estado de la Seguridad Social, Tomás Burgos, anunció que el Gobierno contempla incluir la Epidermólisis bullosa en la lista de enfermedades consideradas graves como el cáncer, la fibrosis quística o el lupus. Evanina Morcillo, directora de DEBRA-PIEL DE MARIPOSA, afirma que: “Si la Piel de Mariposa acaba considerándose enfermedad grave, las familias Piel de Mariposa podrán acceder a prestaciones que les permitan cuidar a sus hijos con mayor tranquilidad”.

Tras años de reivindicaciones, en 2017 el Ministerio de Sanidad ha reconocido oficialmente los dos primeros Centros de Referencia de la enfermedad en España: el Hospital Universitario La Paz de Madrid y el Sant Joan de Déu-Cliníc de Barcelona. Bruno Lamas, afectado de Piel de Mariposa de 40 años, afirma que “es reconfortante saber que en La Paz saben de qué les hablas cuando hablas de alguna complicación inherente a la enfermedad. Allí saben qué enfermedad es, cómo tratarla y qué cuidados dar. Además, puedes realizar consultas interdisciplinares en un margen de tiempo reducido. Para los pacientes que ya tenemos una edad hubiera resultado de gran ayuda en su momento tener un Centro de Referencia cuando éramos jóvenes”.

En el año 2015 el Ministerio de Sanidad y todas las Comunidades Autónomas firmaron un acuerdo oficial en el que se comprometían a garantizar la dispensación gratuita de los tratamientos de la enfermedad. Sin embargo, este acuerdo no es efectivo al 100% y la Asociación DEBRA-PIEL DE MARIPOSA pone de manifiesto que aún existen numerosas incidencias en la dispensación gratuita de estos tratamientos en diferentes comunidades autónomas.

Derechos aún no garantizados

La garantía de acceso a los tratamientos de forma gratuita no es lo único que queda por resolver para las personas con Piel de Mariposa en nuestro país. El actual Sistema de Sanidad Púbica aún no cubre importantes necesidades como por ejemplo un servicio de enfermería a domicilio que evite que los familiares sean los responsables de hacer las complicadas curas antes mencionadas, sino que estas puedan llevarse a cabo por personal especializado de la Seguridad Social. El Sistema tampoco les garantiza servicios de atención temprana como tratamientos de fisioterapia y logopedia para paliar las dificultades asociadas a la enfermedad.

Por otro lado, es imprescindible que el Sistema de Prestaciones Públicas reconozca las limitaciones físicas de la enfermedad para que los afectados puedan acceder a las ayudas sociales que les corresponden, así como que las familias puedan escolarizar a sus hijos en Centros Escolares Públicos, contando los con apoyos necesarios.

Tal y como defiende FEDER, Federación Española de Enfermedades Raras, y las asociaciones de pacientes como la Asociación DEBRA-PIEL DE MARIPOSA, dado que cualquier persona puede sufrir una enfermedad poco frecuente, en cualquier etapa de la vida, es responsabilidad de nuestra sociedad y de nuestro Sistema Nacional de Salud contribuir al bienestar físico y mental de las personas que las padecen y sus familias. Así, ante una jornada como el Día Mundial de las Enfermedades Raras, se hace imprescindible dar voz a estas reivindicaciones.

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