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La mutación del gen PCDH19, una enfermedad rara para la que la familia de Ixeia busca apoyo

Estas navidades conocieron el avance de un equipo de investigación italiano que les da esperanzas para conseguir un mejor tratamiento

Ángela y Jesús junto a sus hijas Velentina e Ixeia, a la que hace unos meses le diagnosticaron una enfermedad rara PCDH19
Ángela y Jorge junto a sus hijas Velentina e Ixeia, a la que hace unos meses le diagnosticaron una enfermedad rara

Existe una enfermedad muy rara que afecta principalmente a las niñas y causa epilepsia farmacorresistente, déficits cognitivos, autismo y trastornos del comportamiento. La causa es la mutación del gen PCDH19. La enfermedad llega sin previo aviso. A Ixeia, una niña de Jaca, le llegó cuando tenía un año. Su padre, Jorge García, explica cómo irrumpió este “golpe anímico”. “Ves que tu hija que con un año ha tenido un desarrollo cognitivo normal, que anda, dice papa y mama, juega y sonríe y, de buenas a primeras, sin previo aviso, comienza a tener ataques epilépticos, no uno sino 100 o 200 diarios. Es devastador.” Eso le llevó a la UCI del Hospital Miguel Servet de Zaragoza y, al menos, tuvieron la suerte de que el neuropediatra Javier López Pisón consiguió un diagnóstico en sólo dos meses.

Jesús García explica qué es la mutación del gen PCDH19 en LA Ventana del Altoaragón

El siguiente problema llegó con el tratamiento, porque no existe un fármaco específico. Y este es el objetivo que persigue la campaña de crowfundig “Una máquina para la búsqueda del PCDH19”. Un grupo de padres entre los que se encuentran Ángela y Jorge, buscan financiación para comprar una máquina que permita continuar las investigaciones a la Fundación ilatiana Telethon, de gestión público-privada.

Jorge lo explica de una forma muy simple. “Imagínate un cable eléctrico que esté un poco pelado. Ese cable produce cortocircuitos y lo que intenta esta investigación es quitar la corriente de ese cable para eliminar los cortocircuitos. (…) La siguiente fase es comprar esta tecnología para investigar en ratones y acercarnos, no a la cura, pero sí a la solución farmacológica que evite el autismo o el déficit cognitivo.”

Ixeia tiene ahora 18 meses. Jorge y Ángela buscan el apoyo económico para la investigación internacional, pero también, explica Jesús, “que si no pueden donar, que compartan la información, porque “estamos seguros de que hay gente que cree que tiene epilepsia y también podría tener esta mutación genética sin saberlo”.

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